有这样一群被温柔唤作“泡泡宝贝”的特殊孩子，这个昵称并非源自阳光下追逐肥皂泡的游戏，而是因为他们身上一种名为神经纤维瘤病的罕见疾病。它让神经纤维悄然增生，在皮肤下形成一颗颗“泡泡”般的多发性神经纤维瘤，或是那一块块浅褐色的牛奶咖啡斑，如同命运的印记，静静诉说着他们与众不同的生命旅程。
这是一种常染色体显性遗传的罕见病，虽名为“罕见”，却并不鲜见。2023年9月20日，国家卫生健康委等六部门联合发布《第二批罕见病目录》，神经纤维瘤病赫然在列。
在第十九个“国际罕见病日”来临之际，记者走近“泡泡宝贝”们，倾听那些有关生命、勇气、爱与希望的故事。
第28号诊室里的啜泣：
月子里初识罕见病如崩溃一击
南京医科大学附属儿童医院河西院区内科28号诊室的门开合之间，走进来的，是一个个带着相似困惑的家庭。在罕见病医学中心副主任、神经内科主任医师张刚的门诊，从襁褓中的初诊婴儿，到背书包的学龄孩童，张刚看着他们一点点长大，也陪伴他们走过确诊之初最艰难的岁月。这个被称为“罕见”的病，在他的诊室里，几乎每周都会遇见。
展开剩余88%34岁的张扬（化名）第一次意识到儿子小宇（化名）“不太一样”时，自己还在月子里。“出生时身上干干净净的，后来月嫂抱着他晒太阳时跟我说孩子身上有几块斑，不太像是普通的胎记。”张扬记得，她的心一下就沉了下去。
初为人母的紧张如潮水般涌来。她开始在社交平台上搜索，一张张比对图片，一条条翻看别人的经历，也第一次知道了“神经纤维瘤”这个名词。
诊室里，小宇安静地趴在外婆的腰凳上，嘴里含着奶嘴，脸颊肉嘟嘟的，眼睛好奇地打量着四周。张扬一边轻轻抚着他的背，一边低声向记者回忆那段日子。“很崩溃，月子里天天哭，说实话，整个月子没坐好。”翻开小宇的小衣裳，腰际、臀部散落着几块大小不一的浅棕色斑块，边缘平滑，像不小心洒上的咖啡渍。
小宇身上冒出的牛奶咖啡斑
小宇3个月大时，基因检测结果出来：NF1基因突变导致的神经纤维瘤病。张扬和丈夫也做了检测，结果显示夫妻双方均无异常。这意味着，突变是孩子自身发生的。
神经纤维瘤，主要分为1型神经纤维瘤病（NF1）、2型神经纤维瘤病和施万细胞瘤病三种类型。其中，NF1是由位于17号染色体上的NF1基因突变所致，占所有神经纤维瘤病的96%，发病率约为1/3000-1/2600。
“其实从实际发病率来讲，这个病其实一点都不罕见。”在门诊中，张刚见过不少像张扬这样的家庭。初诊时的茫然、确诊后的崩溃、漫长随访中的焦虑与坚持。而他能做的，除了精准的诊断与治疗方案，还有耐心地倾听和陪伴。
从“泡泡女孩”到十年“泡泡家园”公益人：
愿每一个生命都可以尽情地绽放在阳光下
神经纤维瘤不同的突变位点对患者的“伤害”并不一样。张刚介绍，部分“幸运”的患者通常只在皮肤上会出现牛奶咖啡斑，腋下可见雀斑样斑点。但约30%—50%的NF1患者可表现为丛状神经纤维瘤，其多沿神经丛弥漫性生长，可破坏周围正常组织和器官。部分患者身上还会长出可触及的包块，这些包块可能产生压迫、引发疼痛、骨骼发育异常。此外，疾病还可能累及神经系统，表现为颅内脑白质发育不良，或出现恶性病变如胶质细胞瘤。眼部也会受累，例如视神经通路上的胶质瘤。在治疗方面，部分包块可以通过手术切除，但难以“斩草除根”。
王芳就是这样一位患者。疾病从出生起就伴随着她，2岁时，皮肤上的肿瘤开始增大；后来多次被误诊为血管瘤、脂肪瘤等疾病；9岁时她做了一次手术，但效果不佳，肿瘤再度复发。额头上的瘤体越来越大，挤压着她的左眼，她只能被迫习惯用右眼看世界，同时被迫习惯的，还有同学们口中那个刺耳的绰号。
王芳
2007年在安徽蚌埠的一家医院，王芳终于得到了那个迟到二十多年的答案：I型神经纤维瘤病（NF1）。这也才让她意识到，母亲身上的斑块、二哥的脊柱侧弯以及那场失败的手术，她自己所遭受的那些不公……都源于这个医学名词。王芳的母亲也是一位神经纤维瘤病患者，虽然症状并不明显却遗传到了三个孩子身上，王芳和两个哥哥都是神经纤维瘤病患者。
“确诊后的路依然难走。”王芳回忆，为了自救，自己曾加入过几个病友群，但群内充斥着绝望的宣泄与“比惨”，负面情绪的堆砌一度让她的心态濒临崩溃。直到2016年，她偶然进入了当时成立仅一个月的神经纤维瘤病关爱组织“泡泡家园”。在这个提倡互助的群体里，王芳感受到了一种不同的力量。她在QQ签名上郑重写下了八个字：“心若向阳，无所畏惧。”
“恐惧往往源于未知。”随着对疾病认知的加深，王芳越发明白，如果当年能早一点获得正确的医学资讯，二哥或许不必承受那场错误的手术，她自己也能更早获得规范治疗。她开始全身心投入组织病友交流、搜集前沿信息、安抚新病友。2020年9月，在“泡泡家园”正式注册一年后，王芳辞去原有工作，从安徽南下深圳，正式成为一名全职公益人。
王芳的手机变成了24小时不关机的救助热线。一次，一位母亲站在楼顶上，她的孩子刚刚确诊了神经纤维瘤病。王芳和这位素未谋面的母亲打了一整晚的电话，终于将她从楼顶上劝了下来。“十年公益路，我在成千上万个患者和患者家庭身上看到了自己的影子。”王芳明白，疾病带来的不仅仅是生理上的痛，更是被命运宣判后，无处可逃的绝望；家庭内部因巨大的经济和精神压力而产生的裂痕；是因容貌毁坏，而彻底崩塌的自我价值感……还有那种日复一日、消磨掉所有意志的疲惫。
歧视从未消失，她要练习去屏蔽和忽略那些目光，并且将经验分享给身边的人。外人眼中看到的坚强与乐观，实则是她无数次自我疗愈后的重建。每一个崩溃的时刻，都被她默默消化在深夜。“愿每一个生命都可以尽情地绽放在阳光下，只要能再努力一点，就会再多一点希望。”王芳这样对自己说道。
国产创新药医保落地：
“救命药”带来新曙光
“我就是怕他长恶性的东西，但担心也没用，得等他长大了。”在确诊后，张扬最担心的就是“束手无策”。而幸运的是，随着整个社会开始不断提高对于罕见病的认识，如今对于神经纤维瘤已经有了新的曙光。“了解到有药吃就行了，能控制，我们都能接受。”
2023年4月28日，我国批准了首款丛状神经纤维瘤（PN）靶向治疗药物——司美替尼，用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的Ⅰ型神经纤维瘤病儿童患者。司美替尼是丝裂原活化蛋白激酶1和2（MEK1/2）的抑制剂，其通过抑制信号通路中的MEK酶活性而阻断下游通路的方式来发挥抗肿瘤作用。2023年9月1日，司美替尼在国内正式商业上市，标志着该疾病领域治疗空白被正式填补。2023年12月13日，国家医保目录中纳入了司美替尼，价格降幅约45%，让药物可及性进一步提高，降低了用药负担。
而更令人欣喜的是，2026年1月1日，中国药企自主研发的1.1类创新药MEK1/2抑制剂芦沃美替尼（适用于2岁及2岁以上伴有症状、不可手术的丛状神经纤维瘤的Ⅰ型神经纤维瘤病儿童及青少年患者）也正式纳入医保，2月5日，芦沃美替尼片用于治疗伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的Ⅰ型神经纤维瘤病成人患者的药品上市申请获国家药监局受理并已获纳入优先审评程序。标志着该创新药向覆盖全年龄段患者的目标迈出关键一步，也为国内大量缺乏有效药物治疗的成人Ⅰ型神经纤维瘤患者带来了新的曙光。
在王芳看来，这意味着，那些曾经在黑暗中向她求助的父母，手中紧握的不再仅仅是一通寻求慰藉的电话，而是实实在在的救命药。而这也给她公益前行莫大的鼓励，“日复一日，年复一年，前行本身就是最好的回答。”
让诊疗更方便：
为“泡泡宝贝”撑起一片天
“而我们能做的就是让诊疗更方便一些，让家长多一份安心。”张刚道出了一名医者对罕见病群体最长情的承诺。这份承诺，扎根于南京医科大学附属儿童医院数十年的深耕。
神经纤维瘤多学科联合门诊
罕见病诊疗，从来不是一个人的战斗，而是一个体系的托举。2023年12月，该院罕见病医学中心正式成立，逐步构建起覆盖多个罕见病专病的诊疗体系，以多学科协作为支点，撬动精准治疗的新可能。为了让罕见病患儿不再“看病难、诊断难、治疗难”，医院又创新推出“疑难罕见病多学科门诊”，并实行“定制号源”政策——患者不必辗转多个科室反复挂号。以神经纤维瘤MDT门诊为例，只需一个MDT挂号，便能同时面对来自神经内科、神经外科、骨科、烧伤整形科、肿瘤科、皮肤科、眼科等多个科室的专家，一对多共同诊治，为每一个“泡泡宝贝”量身定制个性化的治疗方案。而对于该病至关重要的核磁共振随访，医院也专门推出检查套餐，在保障精准监测的同时，大幅减轻了家庭的经济负担。
“未来，我们期待更多基础研究能为疾病的治疗添砖加瓦，也期待社会对‘泡泡宝贝’的接纳与理解，能像阳光穿透每一颗泡泡那样，温暖而明亮。”张刚说。
扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖
视频由“泡泡家园”王芳提供
校对 陶善工
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